Введение в дефект

Всякий раз, когда программное обеспечение не работает должным образом, говорят, что оно имеет дефект. Итак, что именно является дефектом? Это можно рассматривать как отклонение или отклонение от первоначальных функциональных требований. Когда тестировщик выполняет контрольный пример и видит противоречие с ожидаемым результатом, обнаруживается дефект. Это нужно управлять, пока не будет исправлено. Все его детали должны быть сохранены и отслежены, пока он не будет соответствовать ожидаемым функциональным требованиям.

Что такое процесс управления дефектами?

Этот процесс включает в себя обнаружение и исправление их.

1. профилактика
2. Предоставляемая базовая линия
3. открытие
4. разрешение
5. Совершенствование процессов

Давайте рассмотрим этот процесс подробно.

1. Профилактика

Чтобы устранить все дефекты, лучше всего предотвратить их появление. Это помогает экономить деньги и очень рентабельно. Для достижения этой стадии очень важно, чтобы все дефекты были обнаружены на ранних этапах тестирования. Основной целью здесь может быть минимизация воздействия дефекта. Это можно сделать, выполнив следующие действия:

• Определение критического риска: критические области в системе должны быть определены заранее, чтобы влияние было меньше или не было вообще там, когда проводится тестирование.
• Оценка ожидаемого воздействия: После определения рисков необходимо собрать оценку того, как воздействие может оказать финансовое воздействие, если фактический риск уходит на производство.
• Минимизация ожидаемого воздействия: этот анализ поможет найти список рисков. Самые высокие риски будут вредными, и это должны быть те, которые должны быть минимизированы или устранены. Те, которые не могут быть удалены полностью, уменьшат вероятность возникновения этого дефекта.

2. Исходная база

Базовая линия — это достижение заранее определенного этапа. Когда этот шаг достигнут, он должен быть уверен, что когда продукт переходит с одного этапа на другой. Поскольку продукт продолжает перемещаться от одной стадии к другой, все существующие дефекты также продвигаются с развитием продукта. Веха имеет крайний срок, и если ошибка устранена до достижения этого срока, то это не является дефектом. Как только кодирование и модульное тестирование завершены, говорят, что код является базовым и перенесен в системное тестирование. Как только проблема обнаружена при тестировании системы, возникает проблема. Базовым результатом является тот, где все результаты завершены, и все возможные дефекты исправлены.

3. Открытие

Говорят, что дефект обнаружен, когда на него все обращают внимание. Команда разработчиков после анализа принимается командой разработчиков для исправления. Здесь это нужно проверить, прежде чем они станут блокировщиками. Как только команда тестирования обнаружит дефект, тестировщик обязан информировать команду разработчиков и убедиться, что дефект признан. Как только подтверждение получено, они могут продолжить работу с дефектом, чтобы подтвердить его и исправить его.

4. Разрешение

После сообщения об ошибке команда разработчиков должна перейти к ее устранению. Они должны проанализировать, а затем расставить приоритеты для устранения обнаруженного дефекта. Приоритет дефекта может быть установлен, если влияние больше. Дефекты с более высоким приоритетом устраняются в первую очередь, а дефекты с более низким приоритетом — позже. Разработчик должен исправить это и затем сообщить тестировщику об исправлении. Они могут понять причину дефекта, когда эта деятельность выполняется. Все сгенерированные дефекты должны систематически классифицироваться. Критические должны быть исправлены немедленно. Дефекты, имеющие высокий приоритет, также должны быть устранены, поскольку они влияют на основные функциональные возможности продукта. Дефект должен иметь минимальное отклонение от своего требования. Такие типы должны быть средними. Дефект, который может иметь незначительные последствия, должен быть отмечен как низкий.

5. Улучшение процесса

Все дефекты должны быть исправлены. Хотя у них могут быть свои приоритеты, следует убедиться, что все они устанавливаются независимо от установленных приоритетов. Чтобы улучшить процесс, важно, чтобы все дефекты рассматривались как критические. Наименьший из дефектов может помочь улучшить качество и предотвратить возникновение дефекта. После всего этого важна другая управленческая отчетность. Все индивидуальные дефекты должны сообщаться, а вся информация о них должна передаваться старшему руководству. Это также дает представление о тех областях, где процесс может быть улучшен.

преимущества

• Управление дефектами гарантирует, что обнаруженные ошибки действительно исправляются. Это помогает отслеживать его, чтобы разработчики и тестировщики работали вместе.
• Как только они исправлены, гарантируется, что все недостатки в системе устранены. Это гарантирует, что качественный продукт доставляется. Это экономит время и деньги. Эффективность и экономика хорошо поддерживаются.
• Возврат инвестиций может быть улучшен за счет снижения затрат на разработку. Это означает, что по приоритетам проблем можно легко идентифицировать повторяющиеся проблемы. В результате увеличивается производительность команды.
• Решенные проблемы могут помочь в определении шаблона или понимания тенденций ошибки. Они более пригодны для будущего. Общие проблемы могут быть выявлены и устранены как можно раньше.
• Разрыв в коммуникации может быть уменьшен, так как тестировщики и разработчики могут работать вместе для решения найденных проблем.

Вывод

Весь процесс помогает в устранении дефектов и доставке качественного продукта. Никогда нельзя быть уверенным, что ошибок не будет найдено, но этот процесс помогает оптимизировать весь процесс и уменьшить количество дефектов. Следуя всему процессу, можно быть уверенным, что при перемещении продукта в производство не будет узкого места. В результате деньги экономятся, а качественный продукт доставляется.

Рекомендуемые статьи

Это руководство к тому, что такое дефект. Здесь мы обсуждаем 5 лучших процессов вместе с преимуществами. Вы также можете просмотреть наши другие предлагаемые статьи, чтобы узнать больше —

1. Что такое генетический алгоритм?
2. Что такое облачная платформа Google
3. Что такое функциональное тестирование? (типы)
4. Ручное тестирование Интервью Вопросы | Топ 10

Дефекты речи у взрослых и детей: причины и методы лечения

Основные дефекты речи и их лечение

Частичное или полное отсутствие понимания и воспроизведения речи — алалия. При этом расстройстве у больного поражена часть мозга, отвечающая за разговорное восприятие. Системные нарушения лечатся комплексно: в специализированных учреждениях по типу санаториев. Одновременно доктора воздействуют на пораженный, не способный правильно функционировать, участок медикаментами и работают непосредственно с пациентом, развивая его навыки и умения.

Смазанное произношение и нечленораздельность — дизартрия. Развивается как у детей, так и у взрослых, вследствие инфекций или кровоизлияний в мозг. Но причиной становится не участок этого органа, а проблемы функционирования нервной системы. Понять, что говорит больной, невозможно или почти невозможно. Применяется медикаментозная и рефлексотерапия (массаж языка, иглоукалывание), логопед регулярно проводит артикуляционную гимнастику.

Явно выраженное искажение одного или ряда звуков получило название дислалии. Косноязычные (распространенный термин в немедицинских кругах) люди нуждаются в курсе приемов логопеда, на которых при помощи скороговорок, гимнастики, упражнений, они учатся правильному произношению. В редких случаях возникает необходимость в пластике — если причина дислалии в патологии артикуляционного аппарата.

Исправление дефектов — залог основы успешного лечения, но и в этом случае требуется работа над контролем произношения. Страдающие заиканием люди не способны регулировать темп речи, она прерывается спазмами и судорогами, повторением отдельных слогов. Невротические расстройства — наиболее частые причины. Потому пациент нуждается в помощи и логопеда, и психолога. Причем чем в более позднем возрасте проводится лечение заикания, тем более важную роль обретает специалист психической терапии.

Развитие дикции ребенка

Результативная работа над правильной речью обеспечивается занятиями с логопедом в раннем возрасте. В большинстве случаев требуется незначительное вмешательство. Речь ребенка подвержена изменениям и со временем, но консультация специалиста-дефектолога при подозрениях на патологии не помешает, поскольку такие расстройства, как дислалия или заикания легко и без осложнений устраняются у дошкольников, а начинают вызывать проблемы уже в подростковом возрасте, становясь сложной преградой в общении для взрослых пациентов.

Рассмотрим ряд советов для гармоничного и верного развития речи малыша.

• Не потакать детским капризам — если ребенок внезапно замолкает или плохо ест, и никакой подход не помогает, нельзя уступать и позволять ему это, так как прихоть может оказаться симптомом.
• Не искажать слова в общении даже с самым маленьким ребенком — в доме должна звучать грамотная речь, ведь малыш учится говорить, схватывая произношение и правила из своего окружения, в особенности — повторяя за родителями.
• Говорить с ребенком чаще — и просто со знакомыми возле него, и непосредственно общаться с малышом, дети впечатлительны и интуитивно запоминают все, что видят/слышат, пускай же различных конструкций и предложений он слышит больше.
• Самостоятельно проводить гимнастику с артикуляционным аппаратом, разучивать скороговорки — они специально сделаны интересными и смешными, так что обучение проходит для деток играючи, они не скучают и радуются возможности правильно и красиво говорить.
• Не нужно бояться обращаться к логопеду за помощью, так как возможно, ни в терапии, ни в интенсивных занятиях ребенок не нуждается, но лучше перестраховаться и сходить на консультацию и выслушать мнение врача, чем оттягивать до последнего, упустив момент, когда незначительных мер было бы достаточно для полного избавления от дефектов.

Логопедия для взрослых

Такие расстройства, как дизартрия способны проявиться и во взрослом возрасте, поддаваясь лечению, направленному на причины. Другие — заикание (с детства), косноязычие — непрерывный спутник больного на протяжении многих лет. На них накладывается отпечаток прожитых лет, и большая часть работы перекладывается с дефектолога на психолога, призванного помочь пациенту отказаться от старых привычек и заново переучиваться правильно говорить и контролировать речь.

Коррекция речи во взрослом возрасте требует терпеливой терапии, регулярных занятий и желания больного. Включает лекарства, препараты, хирургические вмешательства и тренинги. Скороговорки как метод развития дикции не принесут должного результата продолжительных расстройств, но могут быть хорошими помощниками на определенном этапе.

«Сложный дефект» — это тяжелые множественные нарушения в развитии ребенка (ТМНР).

Loading…

            Дети с тяжелыми множественными нарушениями развития занимают особое место среди детей с ограниченными возможностями здоровья. Они представляют собой разнородную группу. Как правило, это учащиеся с выраженными нарушениями интеллектуального развития: умеренной, тяжелой, глубокой умственной отсталостью. Психическое и интеллектуальное недоразвитие сочетается с другими системными и/или локальными нарушениями. Это нарушения опорно – двигательного аппарата, зрения, слуха, расстройства аутистического спектра и эмоционально – волевой сферы. У некоторых детей выявляются текущие психические и соматические заболевания, которые значительно осложняют  их индивидуальное развитие и обучение.

             Тяжелые множественные нарушения развития представляют собой не просто сумму двух и более нарушений развития, а качественно новую структуру дефекта.

             Данная категория детей характеризуется не только значительным недоразвитием мыслительной деятельности, не позволяющим овладеть предметными учебными знаниями, но и нарушениями базовых психических функций ( внимания, памяти, восприятия, мышления). У детей с ТМНР отмечается своеобразное развитие всех структурных компонентов речи вплоть до ее полного отсутствия. В последнем случае детей обучают использованию средств невербальной коммуникации, альтернативной или дополнительной коммуникации.

             Причинной сочетанных нарушений, как правило, является органическое поражение центральной нервной системы, а также сенсорных функций, коммуникации и движения.

             В связи с выраженными нарушениями и познавательных процессов и высших психических функций, как правило, становится невозможным усвоение «академического» компонента образовательных программ.

             Мотивационно – потребностная сфера детей данной категории, как правило,  неразвита, интерес к деятельности имеет неустойчивый  и кратковременный характер, что безусловно осложняет образовательный процесс.

             Особые образовательные потребности детей с ТМНР требуют создания  для них специальной индивидуальной программы развития ( СИПР).

             Результатом освоения учеником такой программы является приобретение различных жизненных и социальных компетенций, которые позволяют ему стать максимально независимым и самостоятельным в решении повседневных задач, включиться в социальную жизнь на доступном для обучающегося уровне.

            Реализации программы происходит поэтапно, по мере расширения возможностей обучающегося.

            Так же для данной категории детей целесообразно разработать индивидуальный учебный план, в котором прописываются  предметные области и коррекционные занятия в соответствии с возможностями и потребностями каждого конкретного ученика с ТМНР ( это может быть двигательное и моторное развитие, сенсорное развитие, способы самообслуживания. развитие элементарной предметно – практической деятельности).

            Обучение детей с ТМНР  связано, прежде всего, с  социально – бытовой адаптацией и носит строго практическую направленность ( развитие максимальной самостоятельности и независимости от окружающих взрослых, а также включение ребенка, а впоследствии и взрослого, в социальную жизнь).

Дата публикации — 28.07.2020

определение дефекта по The Free Dictionary

Что такое врожденные дефекты? | ЦКЗ

Врожденные дефекты являются распространенными, дорогостоящими и критическими состояниями, от которых ежегодно страдает 1 из каждых 33 детей, рождающихся в Соединенных Штатах. ¹ Узнайте больше о том, что мы узнали о врожденных дефектах и ​​о том, как женщины могут повысить свои шансы на рождение ребенка без врожденных дефектов.

Врожденные дефекты распространены

Каждые 4,5 минуты в США рождается ребенок с врожденным дефектом. Это означает, что почти 120 000 детей ежегодно страдают от врожденных дефектов. ¹

Врожденные дефекты — это структурные изменения, присутствующие при рождении, которые могут затронуть практически любую часть или части тела (например, сердце, мозг, стопу). Они могут повлиять на то, как тело выглядит, работает или и то, и другое. Врожденные дефекты могут варьироваться от легких до тяжелых. Благополучие каждого ребенка с врожденным дефектом зависит главным образом от того, какой орган или часть тела поражены и насколько они поражены.В зависимости от серьезности дефекта и того, какая часть тела поражена, ожидаемая продолжительность жизни человека с врожденным дефектом может быть затронута или не затронута.

Выявление врожденных дефектов

Врожденный порок можно обнаружить до рождения, при рождении или в любое время после рождения. Большинство врожденных дефектов обнаруживаются в течение первого года жизни. Некоторые врожденные дефекты (такие как заячья губа) легко увидеть, но другие (такие как пороки сердца или потеря слуха) выявляются с помощью специальных тестов, таких как эхокардиограмма (ультразвуковое изображение сердца), рентген или проверка слуха.

Узнайте больше о диагностике врожденных дефектов »

Причины

Врожденные дефекты могут возникнуть на любом сроке беременности. Большинство врожденных дефектов возникает в первые 3 месяца беременности, когда формируются органы ребенка. Это очень важный этап развития. Однако некоторые врожденные дефекты возникают на более поздних сроках беременности. В течение последних шести месяцев беременности ткани и органы продолжают расти и развиваться.

Для некоторых врожденных дефектов, таких как фетальный алкогольный синдром, мы знаем причину.Но для большинства врожденных дефектов мы не знаем, что их вызывает. Мы думаем, что большинство врожденных дефектов вызвано сложным сочетанием факторов. Эти факторы включают наши гены (информация, унаследованная от наших родителей), наше поведение и вещи в окружающей среде. Но мы не до конца понимаем, как эти факторы могут работать вместе, вызывая врожденные дефекты.

Хотя у нас еще много работы, мы многое узнали о врожденных дефектах благодаря прошлым исследованиям. Например, некоторые вещи могут увеличить шансы рождения ребенка с врожденным дефектом, например:

• Курение, употребление алкоголя или прием определенных наркотиков во время беременности.
• Наличие определенных заболеваний, таких как ожирение или неконтролируемый диабет до и во время беременности.
• Прием некоторых лекарств, таких как изотретиноин (препарат, используемый для лечения тяжелых форм акне).
• Наличие кого-то в вашей семье с врожденным дефектом. Чтобы узнать больше о риске рождения ребенка с врожденным дефектом, вы можете поговорить с клиническим генетиком или консультантом по генетическим вопросам.
• Наличие определенных инфекций во время беременности, таких как вирус Зика и цитомегаловирус.
• Лихорадка выше 101 ^o F или повышенная температура тела из-за теплового воздействия.
• Будучи пожилой матерью, риск хромосомных аномалий увеличивается с возрастом.

Наличие одного или нескольких из этих рисков не означает, что у вас будет беременность, связанная с врожденным дефектом. Кроме того, у женщин может родиться ребенок с врожденным дефектом, даже если у них нет ни одного из этих рисков. Важно поговорить со своим врачом о том, что вы можете сделать, чтобы снизить риск.

Узнайте об исследованиях причин и факторов риска CDC »

Профилактика

Не все врожденные дефекты можно предотвратить. Но есть вещи, которые женщина может сделать до и во время беременности, чтобы увеличить свои шансы на рождение здорового ребенка:

• Обязательно регулярно посещайте своего лечащего врача и начинайте дородовой уход, как только вы подозреваете, что можете забеременеть.
• Принимайте 400 микрограммов (мкг) фолиевой кислоты каждый день, начиная как минимум за один месяц до беременности.
• Не пейте алкоголь и не курите.
• Поговорите с врачом о любых лекарствах, которые вы принимаете или собираетесь принимать. Сюда входят лекарства, отпускаемые по рецепту и без рецепта, а также диетические или травяные добавки. Не прекращайте и не начинайте принимать какие-либо лекарства без предварительной консультации с врачом.
• Знайте, как предотвратить инфекции во время беременности.
• Будьте активны в выявлении и лечении лихорадки во время болезни или после получения вакцины. Лечите лихорадку выше 101 ^o F с помощью Tylenol® (или магазинного ацетаминофена) и избегайте горячих ванн, саун и других мест, которые могут вызвать перегрев.
• Прежде чем забеременеть, по возможности убедитесь, что все медицинские условия находятся под контролем. Некоторые состояния, такие как диабет, могут увеличить риск врожденных дефектов.

Дополнительные советы по предотвращению врожденных дефектов »

Жизнь с врожденным дефектом

Младенцы с врожденными дефектами часто нуждаются в особом уходе и вмешательстве, чтобы выжить и нормально развиваться. Государственные программы отслеживания врожденных дефектов предоставляют один из способов выявления детей и направления их как можно раньше для получения необходимых им услуг.Раннее вмешательство жизненно важно для улучшения исходов у таких детей. Если у вашего ребенка врожденный дефект, вы должны спросить его или ее врача о местных ресурсах и лечении. Генетики, генетические консультанты и другие специалисты — еще один ресурс.

Дополнительная информация для семей, в которых есть ребенок с врожденным дефектом »

Ссылки

1. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Обновленная информация об общей распространенности основных врожденных дефектов – Атланта, Джорджия, 1978–2005 гг.MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2008;57(1):1-5.

Врожденные дефекты и ваш ребенок

Что такое врожденные дефекты?

Врожденные дефекты — это структурные изменения, присутствующие при рождении, которые могут затронуть практически любую часть тела. Они могут повлиять на то, как тело выглядит, работает или и то, и другое. Врожденные дефекты могут вызвать проблемы со здоровьем в целом, с тем, как организм развивается или работает. Врожденные дефекты могут варьироваться от легких до серьезных заболеваний.

Врожденные дефекты могут возникнуть на любом сроке беременности.Но чаще всего это происходит в течение первых 3 месяцев беременности (также называемых первым триместром), когда формируются органы вашего ребенка. Врожденные дефекты также могут возникнуть на более поздних сроках беременности, когда органы вашего ребенка еще растут и развиваются.

Каждый год в США примерно 1 из 33 детей (около 3 процентов) рождается с врожденным дефектом. Некоторые врожденные дефекты не требуют лечения или лечатся легко. Но другие врожденные дефекты требуют быстрого лечения, потому что они вызывают серьезные проблемы или даже смерть.

Каковы примеры врожденных дефектов?

Примеры врожденных дефектов включают:

Расщелина губы и неба. Заячья губа и волчья пасть — врожденные дефекты губы и рта ребенка. Как правило, детям делают операцию по устранению расщелины губы или неба. По мере взросления им может потребоваться больше операций, специальная стоматологическая помощь и логопед. Логопедия — это терапия, направленная на то, чтобы научить вашего ребенка говорить более четко или общаться другими способами.

Косолапость. Косолапость – это врожденный дефект стопы. Это когда стопа ребенка поворачивается внутрь так, что нижняя часть стопы смотрит в сторону или даже вверх. Косолапость не проходит без лечения. Лечение может включать указание, растяжение, гипсование стопы и использование брекетов. При раннем лечении большинство детей с косолапостью могут ходить, бегать и играть без боли.

Врожденные пороки сердца (также называемые ВПС). Это пороки сердца, с которыми рождается ребенок. Они могут повлиять на форму сердца или на то, как оно работает, или на то и другое.ВПС являются наиболее распространенными типами врожденных дефектов. Они могут быть легкими или серьезными. Критические врожденные пороки сердца (также называемые критическими ИБС или критическими врожденными пороками сердца) являются наиболее серьезными ИБС. Младенцы с критическими ВПС нуждаются в хирургическом вмешательстве или другом лечении в течение первого года жизни. Без лечения критические ИБС могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и смерть.

Гастрошизис. Это врожденный дефект брюшной (брюшной) стенки. Ребенок рождается с кишечником, а иногда и другими органами вне тела.Гастрошизис возникает, когда мышцы, составляющие брюшную стенку, не соединяются должным образом, образуя отверстие рядом с пупком. Ребенку с гастрошизисом вскоре после рождения требуется хирургическое вмешательство, чтобы вернуть его органы на место и восстановить отверстие.

Потеря слуха. Это распространенный врожденный дефект, который может повлиять на способность ребенка развивать речь, язык и социальные навыки. Потеря слуха может произойти, когда какая-либо часть уха не работает обычным образом. Лечение зависит от причины потери слуха и от того, является ли потеря слуха легкой или тяжелой.Некоторым детям с потерей слуха могут потребоваться слуховые аппараты, лекарства, хирургическое вмешательство или логопед.

Микроцефалия. Микроцефалия — это когда голова ребенка меньше, чем ожидалось, по сравнению с детьми того же пола и возраста. Младенцы с легкой микроцефалией часто не имеют проблем, кроме небольшого размера головы. У ребенка с тяжелой микроцефалией голова намного меньше, чем ожидалось, и у него могут быть более серьезные проблемы со здоровьем. Тяжелая микроцефалия может возникнуть, если мозг ребенка не развивается должным образом во время беременности или если мозг начинает развиваться правильно, но повреждается во время беременности.Младенцам с тяжелой микроцефалией может потребоваться особый уход и лечение, например хирургическое вмешательство. Некоторым нужны лекарства для лечения судорог или других проблем со здоровьем.

Дефекты нервной трубки (также называемые NTD). ДНТ — это врожденные дефекты головного, позвоночника (позвоночника) и спинного мозга. Спинной мозг передает сигналы туда и обратно между вашим телом и вашим мозгом. Наиболее распространенным ДНТ является расщелина позвоночника. Spina bifida возникает, когда спинной мозг или кости в позвоночнике формируются неправильно, оставляя щель или отверстие.Spina bifida может вызвать серьезные проблемы со здоровьем у младенцев, такие как жидкость в мозгу и паралич. Младенцам с расщеплением позвоночника может потребоваться хирургическое вмешательство или другое специальное лечение.

Что вызывает врожденные дефекты?

Мы точно не знаем, что вызывает большинство врожденных дефектов, но некоторые факторы могут сделать вас более вероятным, чем другие, чтобы родить ребенка с врожденным дефектом. Это так называемые факторы риска. Наличие фактора риска не означает, что он обязательно повлияет на вашего ребенка. Но это может повысить ваши шансы.Эти вещи могут играть роль в повышении риска рождения ребенка с врожденным дефектом: 

• Изменения в генах или хромосомах. Некоторые дети имеют врожденные дефекты из-за изменений в генах (также называемых мутациями) или хромосом. Гены являются частью клеток вашего тела, которые хранят инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям. Хромосомы – это структуры, содержащие гены. Некоторые врожденные дефекты также передаются по наследству.
• Вещи в вашем окружении. Ваше окружение — это все, с чем вы соприкасаетесь и что влияет на вашу повседневную жизнь. Это включает в себя то, где вы живете, где вы работаете, какие продукты вы едите и как вы любите проводить время. Некоторые вещи в вашем окружении могут быть вредными для вашего ребенка во время беременности, например, сигаретный дым или вредные химические вещества.
• Наличие определенных заболеваний. Некоторые состояния здоровья, такие как ранее существовавший диабет, могут увеличить риск врожденного дефекта у вашего ребенка. Диабет — это заболевание, при котором в крови содержится слишком много сахара (называемого глюкозой).Ранее существовавший означает, что у вас был диабет до того, как вы забеременели. Диабет может повредить органы в вашем теле, включая кровеносные сосуды, нервы, глаза и почки.
• Прием некоторых лекарств до или во время беременности. Прием некоторых лекарств, таких как изотретиноин, может увеличить риск врожденного дефекта у вашего ребенка. Изотретиноин — это лекарство, используемое для лечения акне.
• Курение, употребление алкоголя или наркотиков во время беременности. Выполнение любого из этих действий во время беременности может вызвать проблемы у вашего ребенка, включая врожденные дефекты.
• Заражение некоторыми инфекциями во время беременности. Некоторые инфекции во время беременности могут увеличить риск врожденных дефектов и других проблем у вашего ребенка. Например, если вы заразились вирусом Зика во время беременности, у вашего ребенка может быть повышен риск развития микроцефалии.
• Ваш возраст. Если вам 34 года или больше, вы можете подвергаться повышенному риску рождения ребенка с врожденным дефектом.

Можно ли предотвратить врожденные дефекты?

Не все врожденные дефекты можно предотвратить.Но есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы снизить риск врожденного дефекта у вашего ребенка и увеличить свои шансы на рождение здорового ребенка.

До беременности

Вот что вы можете сделать:

Пройдите предварительное обследование. Это медицинский осмотр, который вы проходите перед беременностью у своего поставщика медицинских услуг для беременных, чтобы убедиться, что вы здоровы, когда забеременеете. Пройдите этот осмотр, прежде чем пытаться забеременеть.

Прежде чем пытаться забеременеть, узнайте у своего поставщика медицинских услуг, сделаны ли вам прививки. Некоторые прививки защищают вас от инфекций, которые могут вызвать врожденные дефекты. Например, краснуха — это инфекция, которая может вызвать потерю слуха, пороки сердца и другие проблемы со здоровьем у вашего ребенка. Вакцина MMR защищает от кори, эпидемического паротита и краснухи. Если у вас нет сведений о прививках, ваш врач может проверить ваш иммунитет (защиту) от краснухи с помощью анализа крови. Если вам нужна вакцина MMR, подождите не менее 4 недель после прививки, прежде чем пытаться забеременеть.

Принять фолиевую кислоту. Ежедневно принимайте витаминную добавку, содержащую 400 микрограммов (мкг) фолиевой кислоты. Фолиевая кислота — это витамин группы В, который необходим каждой клетке вашего тела для нормального роста и развития. Прием фолиевой кислоты до и во время ранней беременности может помочь предотвратить ДНТ у вашего ребенка.

Узнайте о своих генах и истории здоровья вашей семьи. Если вы, ваш партнер, ваши дети или кто-то из членов вашей семьи имеет врожденный дефект, вы можете обратиться к консультанту-генетику.Это человек, обученный помогать вам разбираться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, которые встречаются в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Используйте нашу форму семейной истории здоровья March of Dimes, чтобы собрать информацию о состоянии здоровья в вашей семье. Поделитесь формой со своим генетиком-консультантом или поставщиком медицинских услуг.

Совместно с вашим лечащим врачом лечите хронические заболевания. Если у вас есть хроническое заболевание, такое как диабет, посоветуйтесь со своим лечащим врачом, чтобы управлять своим состоянием и лечением (включая лекарства) до беременности.Например, если у вас ранее был диабет, постарайтесь взять его под контроль за 3–6 месяцев до беременности. Контролируйте уровень сахара в крови, принимайте лекарства от диабета, ешьте здоровую пищу и будьте активны каждый день.

Поговорите со своим врачом о лекарствах, которые вы принимаете. Некоторые лекарства, которые вы принимаете, могут увеличить риск врожденного дефекта у вашего ребенка. Сообщите своему врачу обо всех лекарствах, отпускаемых по рецепту, без рецепта (OTC), добавках и растительных продуктах, которые вы принимаете. Если лекарство, которое вы принимаете, может быть вредным для вашего ребенка, вы можете заменить его на более безопасное до или во время беременности.Но некоторые лекарства могут иметь решающее значение для вашего здоровья, даже если они могут повлиять на вашего ребенка. Вы и ваш врач можете взвесить преимущества и риски лекарств, которые вы принимаете, чтобы обеспечить вам максимально здоровую беременность. Не начинайте и не прекращайте прием каких-либо лекарств, не посоветовавшись сначала со своим лечащим врачом.

Добейтесь здорового веса. Ожирение (слишком избыточный вес) может увеличить вероятность того, что у вашего ребенка будут врожденные дефекты, такие как ДНТ, пороки сердца и расщелина неба. Если вы страдаете ожирением, у вас избыточное количество жира в организме, а индекс массы тела (ИМТ) составляет 30 или выше.Чтобы узнать свой ИМТ, перейдите на сайт www.cdc.gov/bmi. Употребление здоровой пищи и активные занятия каждый день могут помочь вам набрать здоровый вес.

Во время беременности

Вот что вы можете сделать:

Ранний и регулярный дородовой уход. Это медицинская помощь, которую вы получаете во время беременности. Во время каждого дородового осмотра ваш врач проверяет вас и вашего растущего ребенка. Позвоните своему поставщику медицинских услуг и отправляйтесь на первый дородовой осмотр, как только узнаете, что беременны.И ходите на все дородовые осмотры, даже если вы чувствуете себя хорошо. Если у вас хроническое заболевание, сотрудничайте со своим поставщиком услуг дородового ухода и другими поставщиками медицинских услуг, чтобы управлять своим состоянием во время беременности.

Принять фолиевую кислоту. Во время беременности ежедневно принимайте витамины для беременных, содержащие 600 мкг фолиевой кислоты.

Убедитесь, что любой поставщик, выписывающий вам лекарство, знает, что вы беременны. Не начинайте и не прекращайте прием каких-либо лекарств (включая безрецептурные лекарства, добавки и продукты растительного происхождения) во время беременности, не посоветовавшись предварительно со своим лечащим врачом. Это может вызвать серьезные проблемы для вас и вашего ребенка. Например, поговорите со своим врачом, прежде чем принимать добавку витамина А. Получение слишком большого количества витамина А может увеличить риск врожденного дефекта у вашего ребенка.

Не курите, не употребляйте алкоголь и не употребляйте уличные наркотики. Выполнение этих действий во время беременности может вызвать множество проблем у вашего ребенка, включая врожденные дефекты. Если вам нужна помощь, чтобы бросить курить, обратитесь за помощью к своему поставщику медицинских услуг или посетите Поиск услуг Управления по борьбе со злоупотреблением психоактивными веществами и психиатрическими услугами (SAMSHA), чтобы найти услуги рядом с вами.

Избегайте попадания вредных веществ в окружающую среду. Вот что вы можете сделать:

• Сообщите своему начальнику, если на работе вы соприкасаетесь с вредными веществами, такими как сильнодействующие химикаты, пестициды, свинец, радиация или химиотерапевтические препараты. Спросите о смене работы или выполнении другой работы во время беременности.
• Избегайте пассивного курения во время беременности. Пассивное курение — это дым, который вы вдыхаете от чужой сигареты, сигары, трубки или другого табачного изделия.
• Не ешьте во время беременности рыбу, содержащую большое количество ртути. Ртуть — это металл, который может нанести вред вашему ребенку. К рыбам с высоким содержанием ртути относятся рыба-меч, акула, королевская макрель и кафель.

Профилактика инфекций. Вот несколько способов предотвратить заражение:

• Не путешествуйте в районы распространения вируса Зика. Если вы отправляетесь в район, пораженный лихорадкой Зика, узнайте, как предотвратить укусы комаров. Это наиболее распространенный путь распространения Зика.
• Защитите себя от токсоплазмоза. Это инфекция, вызываемая паразитом, живущим в почве. Вы можете заразиться, употребляя в пищу сырое или недоваренное мясо или немытые овощи. Вы также можете получить его, прикоснувшись к кошачьим какашкам. Это может вызвать проблемы, такие как боли в теле, головная боль, усталость (сильная усталость) или лихорадка. Если вы впервые заразились во время беременности или непосредственно перед беременностью, вы можете передать инфекцию своему ребенку. Токсоплазмоз может вызывать врожденные дефекты, такие как потеря слуха.Чтобы снизить риск заражения токсоплазмозом, готовьте пищу безопасным образом, надевайте перчатки, когда касаетесь почвы, избегайте контакта с экскрементами животных и попросите кого-нибудь заменить кошачий лоток.
• Защитите себя от цитомегаловируса (также называемого ЦМВ). ЦМВ — распространенная инфекция, вызываемая вирусом. Он распространяется через жидкости организма, такие как слюна и моча. Если вы заразились впервые во время беременности, вы можете передать его своему ребенку. Это увеличивает вероятность того, что у вашего ребенка будут врожденные дефекты, такие как микроцефалия и потеря слуха. Чтобы снизить риск заражения ЦМВ, чаще мойте руки, надевайте перчатки при смене подгузников и не делитесь едой и посудой с младенцами и маленькими детьми.

Как узнать, есть ли у вашего ребенка врожденный дефект?

Врожденный дефект может быть обнаружен до рождения или в любое время после рождения. Большинство врожденных дефектов диагностируются в течение первого года жизни вашего ребенка, но некоторые из них могут быть обнаружены только в более позднем возрасте. Некоторые врожденные дефекты, такие как косолапость, легко заметить. Другие, такие как потеря слуха, обнаруживаются с помощью специальных тестов.

Проверка на врожденные дефекты во время беременности

Вы можете пройти пренатальные тесты (медицинские тесты, которые вы получаете во время беременности), чтобы проверить вашего ребенка на наличие врожденных дефектов. Они могут включать скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг-тест — это медицинское обследование, позволяющее определить, подвержены ли вы или ваш ребенок риску развития определенных заболеваний, таких как врожденные дефекты. Диагностический тест — это медицинский тест, который позволяет определить, есть ли у вас определенное заболевание или нет. Если скрининг-тест показывает, что у вашего ребенка высокий риск врожденного дефекта, ваш врач может порекомендовать диагностический тест для подтверждения результатов.

Тесты для скрининга врожденных дефектов включают анализы крови и УЗИ. Ультразвук использует звуковые волны и экран компьютера, чтобы показать изображение вашего ребенка внутри матки. Тесты, используемые для диагностики врожденных дефектов, могут включать амниоцентез (также называемый амнио). Этот тест берет немного амниотической жидкости вокруг вашего ребенка в матке (матке), чтобы проверить наличие врожденных дефектов и генетических состояний у вашего ребенка. Вы можете пройти этот тест на 15-20 неделе беременности.

Ваш врач может порекомендовать другие тесты, если есть какие-либо признаки того, что у вашего ребенка может быть врожденный дефект.Например, эхокардиограмма плода (также называемая эхокардиографией плода) проверяет сердце вашего ребенка и иногда может выявить врожденные пороки сердца. Этот тест использует ультразвук, чтобы сделать снимок сердца вашего ребенка, пока он еще находится в утробе матери.

Узнайте больше о пренатальных тестах для выявления врожденных дефектов у детей.

Проверка на врожденные дефекты после рождения

Некоторые врожденные дефекты, такие как косолапость, заячья губа, расщелина неба или микроцефалия, можно увидеть, когда ребенок рождается и диагностируется при медицинском осмотре.

Лечащий врач вашего ребенка использует скрининговые тесты новорожденных для выявления серьезных, но редких и в основном излечимых состояний здоровья при рождении. Эти состояния включают врожденные дефекты, такие как критические ИБС. Скрининговые тесты новорожденных включают скрининг крови, слуха и сердца. Все младенцы в Соединенных Штатах проходят скрининг новорождённых. Ваш ребенок проходит эти тесты перед выпиской из больницы после рождения, когда ему исполнится 1–2 дня. Если ваш ребенок родился не в больнице, поговорите со своим лечащим врачом о проведении скрининга новорожденных в возрасте 1–2 дней. В некоторых штатах требуется, чтобы младенцы снова проходили скрининг новорожденных примерно в возрасте 2 недель.

Обследование новорожденных состоит из трех частей:

1. Анализ крови. В большинстве случаев скрининг новорожденных проводится с помощью анализа крови. Медицинский работник прокалывает пятку вашего ребенка, чтобы получить несколько капель крови. Он собирает кровь на специальную бумагу и отправляет ее в лабораторию для анализа. Этот тест ищет генетические условия.
2. Проверка слуха. Этот тест проверяет наличие потери слуха.Для этого теста медицинский работник вставляет крошечные наушники в уши вашего ребенка и использует специальные компьютеры, чтобы проверить, как он реагирует на звук.
3. Скрининг сердца. Младенцы проверяются на наличие критических ИБС с помощью теста, называемого пульсоксиметрией. Он проверяет количество кислорода в крови вашего ребенка с помощью пульсоксиметра и датчиков, размещенных на коже вашего ребенка. Низкий уровень кислорода может быть признаком порока сердца. Пульсоксиметрия может выявить многие, но не все критические ИБС. Медицинский работник вашего ребенка также может обнаружить порок сердца, проведя медицинский осмотр.

Большинство результатов скрининга новорожденных в норме. Если результаты скрининга вашего ребенка не соответствуют норме, это может просто означать, что ему нужно больше обследований. Затем лечащий врач вашего ребенка рекомендует другой вид теста, называемый диагностическим тестом, чтобы определить, есть ли проблемы со здоровьем. Если результаты диагностического теста в норме, дальнейшее тестирование не требуется. Если результаты диагностического теста не соответствуют норме, ваш врач может подсказать вам, что делать дальше для вашего ребенка.

Если заболевание обнаруживается на ранней стадии при скрининге новорожденных, его часто можно вылечить.Раннее лечение важно, потому что оно может помочь предотвратить более серьезные проблемы со здоровьем у вашего ребенка.

Как врожденные дефекты могут повлиять на здоровье и развитие вашего ребенка?

Некоторые врожденные дефекты являются легкими, и их можно вылечить, не вызывая длительных проблем у вашего ребенка. Другие врожденные дефекты могут вызвать серьезные проблемы или даже смерть, в зависимости от того, какая часть тела поражена и насколько она поражена. Врожденные дефекты могут вызвать физические проблемы, интеллектуальные нарушения и нарушения развития, или и то, и другое.Интеллектуальные нарушения и нарушения развития — это проблемы с работой мозга, которые могут вызвать у человека проблемы или задержки в физическом развитии, обучении, общении, заботе о себе или в общении с другими.

Младенцы с врожденными дефектами часто нуждаются в специальной медицинской помощи и лечении, например, в лекарствах или хирургическом вмешательстве. Иногда младенцам нужны вспомогательные устройства, например, слуховой аппарат при потере слуха. Младенцам с врожденными дефектами также могут потребоваться специальные методы лечения, такие как логопед.

Раннее лечение врожденных дефектов важно для предотвращения более серьезных проблем со здоровьем. Если у вашего ребенка врожденный дефект, ему может понадобиться команда медицинских работников, которые будут работать вместе, чтобы обеспечить ему наилучший комплексный уход.

Какие поставщики медицинских услуг лечат врожденные дефекты?

Медицинское обслуживание вашего ребенка и команда медицинских работников зависят от врожденного дефекта вашего ребенка и его общего состояния здоровья. Медицинские работники вашего ребенка работают вместе, чтобы убедиться, что он проходит медицинские осмотры и лечение, в которых он нуждается.В зависимости от состояния вашего ребенка, ему может потребоваться длительное лечение. В бригады медицинских работников вашего ребенка могут входить:

Провайдеры, возглавляющие бригаду по уходу за ребенком

• Педиатр. Этот врач обучен уходу за младенцами и детьми.
• Врач семейной практики (также называемый семейным врачом). Этот врач заботится о каждом члене семьи. Семейный врач может быть вашим поставщиком медицинских услуг до, во время и после беременности, а также поставщиком услуг вашего ребенка.
• Неонатолог. Этот врач занимается больными новорожденными, в том числе недоношенными (рожденными до 37 недель беременности) и детьми с врожденными дефектами.
• Практикующая детская медсестра (также называемая PNP). Эта дипломированная медсестра прошла продвинутую подготовку по уходу за младенцами и детьми.
• Семейная практикующая медсестра (также называемая FNP). Эта дипломированная медсестра прошла продвинутую подготовку, чтобы заботиться о каждом члене вашей семьи.

Провайдеры, лечащие расстройства пищеварения и кормления

• Гастроэнтеролог. Этот врач лечит проблемы с пищеварением и кормлением. Пищеварение — это процесс расщепления пищи в организме ребенка после того, как он поел.
• Консультант по грудному вскармливанию. Этот человек обучен помогать женщинам кормить грудью, даже женщинам, у которых есть проблемы с грудным вскармливанием.
• Диетолог. Этот человек может помочь убедиться, что ваш ребенок получает все питательные вещества, необходимые ему для здорового роста и развития.

Провайдеры, лечащие заболевания глаз, ушей, носа и горла

• Сурдолог. Этот врач прошел обучение по лечению проблем со слухом и потери слуха.
• Офтальмолог. Этот врач лечит проблемы с глазами и зрением.
• Отоларинголог (также называемый специалистом по уху, носу и горлу или ЛОР). Этот врач лечит проблемы с ушами, носом и горлом, такие как потеря слуха или проблемы с питанием.

Провайдеры, лечащие заболевания сердца, кровеносных сосудов и легких

• Кардиолог. Этот врач лечит заболевания сердца и сосудов, например пороки сердца.
• Пульмонолог. Этот врач лечит легочные заболевания, такие как астма.

Провайдеры, лечащие заболевания гормонов, желез и мочевыводящих путей

• Эндокринолог. Этот врач лечит проблемы с железами или гормонами, такие как диабет или заболевания щитовидной железы.
• Уролог. Этот врач занимается проблемами мочевыводящих путей (почек, мочевого пузыря, мочеточников и уретры).

Провайдеры, занимающиеся проблемами головного мозга, нервов, позвоночника, костей и суставов

• Невролог. Этот врач лечит проблемы с головным мозгом, позвоночником и нервами.
• Ортопед . Этот врач лечит проблемы с костями и суставами.
• Физиотерапевт. Этот врач занимается лечением заболеваний, поражающих мозг, нервы, кости и мышцы. Физиотерапевт также имеет специальную подготовку по лечению пациентов с ограниченными возможностями.

Провайдеры, лечащие нарушения развития

• Детский педиатр. Этот врач прошел обучение в области развития детей и ухода за детьми с особыми потребностями. Если у вашего ребенка отставание в развитии, ему может потребоваться консультация педиатра по развитию. Задержки в развитии — это когда ваш ребенок не достигает ожидаемых вех развития. Вехи — это навыки или действия, которые большинство детей могут выполнять в определенном возрасте.Вехи включают сидение, ходьбу, разговор, наличие социальных навыков и навыков мышления.
• Трудотерапевт. Этот провайдер обучен помогать людям учиться выполнять повседневные действия. Для детей это могут быть такие вещи, как чистка зубов, одевание, надевание обуви или обучение пользованию карандашом. Если у вашего ребенка проблемы с кормлением, ему может потребоваться лечение у эрготерапевта.
• Физиотерапевт. Этот провайдер разрабатывает программы упражнений, которые помогают нарастить силу и улучшить двигательную активность.Например, если у вашего ребенка косолапость, физиотерапия может помочь ему научиться ходить.
• Логопед. Этот провайдер помогает людям с проблемами речи и языка. Логопед также может помочь вашему ребенку, если у него проблемы с кормлением.

Провайдеры, которые помогают диагностировать и лечить врожденные дефекты, вызванные инфекциями

• Специалист по инфекционным заболеваниям. Этот врач диагностирует и лечит инфекции, которые могут вызывать врожденные дефекты, такие как Зика, токсоплазмоз, краснуха и ЦМВ.
• Клинический генетик. Этот врач пытается выяснить причины врожденных дефектов и других генетических заболеваний. Например, если у вашего ребенка микроцефалия, клинический генетик может проверить, не вызвана ли она чем-то другим, кроме инфекции Зика.

Провайдеры, которые помогают семьям

• Специалист по психическому здоровью. Этот поставщик помогает людям с эмоциональными или психическими проблемами, такими как депрессия. Специалист в области психического здоровья может помочь людям справиться со стрессом, связанным с уходом за ребенком с врожденным дефектом.Поставщики психиатрических услуг включают социальных работников, терапевтов, консультантов, психологов, психиатров и практикующих психиатрических медсестер.
• Социальный работник. Социальный работник помогает людям решать проблемы и делать их жизнь лучше. В большинстве больниц есть социальные работники, которые могут помочь вам найти ресурсы, необходимые для ухода за ребенком.

Дополнительная информация

Центры по контролю и профилактике заболеваний

Последнее рассмотрение: июнь 2019 г.

Дефект брюшной стенки: MedlinePlus Genetics

Дефект брюшной стенки — это отверстие в брюшной полости, через которое могут выступать различные органы брюшной полости. Это отверстие различается по размеру и обычно может быть диагностировано на ранних стадиях развития плода, обычно между десятой и четырнадцатой неделями беременности. Различают два основных типа дефектов брюшной стенки: омфалоцеле и гастрошизис. Омфалоцеле представляет собой отверстие в центре брюшной стенки, где пуповина встречается с брюшной полостью. Органы (обычно кишечник, желудок и печень) выпячиваются через отверстие в пуповину и покрыты той же защитной оболочкой, что и пуповина.Гастрошизис — дефект брюшной стенки, обычно справа от пуповины, через который выпячиваются толстый и тонкий кишечник (хотя иногда могут выпячиваться и другие органы). Оболочка, покрывающая обнаженные органы при гастрошизисе, отсутствует.

Плоды с омфалоцеле могут медленно расти до рождения (задержка внутриутробного развития) и могут родиться преждевременно. Люди с омфалоцеле часто имеют множественные врожденные дефекты, такие как врожденный порок сердца.Кроме того, недоразвитие легких часто связано с омфалоцеле, поскольку органы брюшной полости обычно обеспечивают основу для роста грудной стенки. Когда эти органы расположены не на своем месте, грудная стенка не формируется должным образом, обеспечивая меньшее, чем обычно, пространство для развития легких. В результате у многих младенцев с омфалоцеле наблюдается дыхательная недостаточность, и им может потребоваться аппаратная поддержка, чтобы помочь им дышать (механическая вентиляция легких). В редких случаях у больных с проблемами дыхания в младенчестве возникают рецидивирующие легочные инфекции или астма в более позднем возрасте.У пораженных младенцев часто возникают желудочно-кишечные проблемы, включая обратный заброс желудочной кислоты в пищевод (гастроэзофагеальный рефлюкс) и трудности с кормлением; эти проблемы могут сохраняться даже после лечения омфалоцеле. Большие омфалоцеле или те, которые связаны с множественными дополнительными проблемами со здоровьем, чаще связаны с гибелью плода, чем случаи, когда омфалоцеле возникает отдельно (изолировано).

Омфалоцеле характерно для многих генетических синдромов. Почти половина людей с омфалоцеле имеют состояние, вызванное дополнительной копией одной из хромосом в каждой из их клеток (трисомия). До одной трети людей, рожденных с омфалоцеле, имеют генетическое заболевание, называемое синдромом Беквита-Видеманна. У пострадавших людей могут быть дополнительные признаки и симптомы, связанные с этими генетическими состояниями.

Лица с гастрошизисом редко имеют другие врожденные дефекты и редко имеют хромосомные аномалии или генетическое заболевание. Большинство пораженных лиц испытывают задержку внутриутробного развития и имеют малый вес при рождении; многие пораженные младенцы рождаются преждевременно.

При гастрошизисе выпирающие органы не покрыты защитной оболочкой и подвержены повреждению из-за прямого контакта с амниотической жидкостью в утробе матери.Компоненты амниотической жидкости могут вызывать иммунные реакции и воспалительные реакции в кишечнике, которые могут повредить ткань. Сужение вокруг открытых органов при открытии брюшной стенки на поздних стадиях развития плода также может способствовать повреждению органов. Поражение кишечника вызывает нарушение мышечных сокращений, обеспечивающих продвижение пищи по пищеварительному тракту (перистальтики), у большинства детей с гастрошизисом. У этих людей через несколько месяцев обычно улучшается перистальтика и нормализуются сокращения мышц кишечника.В редких случаях у детей с гастрошизисом наблюдается сужение или отсутствие участка кишечника (кишечная атрезия) или заворот кишечника. После рождения эти пороки развития кишечника могут привести к проблемам с пищеварительной функцией, дальнейшей потере кишечной ткани и состоянию, называемому синдромом короткой кишки, которое возникает, когда участки тонкой кишки отсутствуют, вызывая обезвоживание и плохое всасывание питательных веществ. В зависимости от тяжести состояния может потребоваться внутривенное питание (парентеральное питание).

Здоровье человека с гастрошизисом во многом зависит от того, насколько поврежден его кишечник до рождения. Когда дефект брюшной стенки устранен и нормальная функция кишечника восстановлена, у подавляющего большинства больных не возникает проблем со здоровьем, связанных с устраненным дефектом, в более позднем возрасте.

Дефект межпредсердной перегородки (для подростков)

Что такое дефект межпредсердной перегородки?

Дефект межпредсердной перегородки (произносится: AY-tree-ul SEP-tul DEE-fekt), или сокращенно ASD, иногда называют отверстием в сердце. Это тип врожденного порока сердца, что означает, что человек рождается с ним.

У людей с РАС имеется аномальное отверстие в разделительной стенке между верхними наполняющими камерами сердца или предсердиями. В большинстве случаев РАС диагностируют и успешно лечат с небольшим количеством осложнений или без них.

Что происходит при дефекте межпредсердной перегородки?

При дефекте межпредсердной перегородки имеется отверстие в стенке (перегородке) между предсердиями. В результате некоторое количество насыщенной кислородом крови из левого предсердия поступает через отверстие в перегородке в правое предсердие, где смешивается с бедной кислородом кровью и увеличивает общее количество крови, притекающей к легким.

Увеличенный приток крови к легким создает свистящий звук, известный как шум в сердце . Шум в сердце, наряду с другими специфическими звуками сердца, часто является первым сигналом врачу о том, что у подростка РАС.

Что вызывает дефект межпредсердной перегородки?

РАС происходят во время развития ребенка в утробе матери. Перед рождением сердце развивается из большой трубки, разделяясь на отделы, которые со временем станут его стенками и камерами.Если во время этого процесса возникает проблема, в стене, которая отделяет левое предсердие от правого, может образоваться отверстие.

В некоторых случаях склонность к развитию РАС может быть наследственной или генетической. Для большинства людей с РАС никто точно не знает, почему это происходит.

р

Каковы признаки и симптомы дефекта межпредсердной перегородки?

Размер ДМПП и его расположение в сердце определяют вызываемые им симптомы. Большинство людей с РАС кажутся здоровыми и не имеют симптомов.Обычно человек с РАС нормально растет и чувствует себя хорошо.

У людей с более крупными и тяжелыми РАС могут быть некоторые из следующих признаков или симптомов:

• плохой аппетит
• плохой рост
• очень устал во время активности
• одышка
• проблемы с легкими и инфекции, такие как пневмония

Какие проблемы могут возникнуть?

Если РАС не лечить в детстве, проблемы со здоровьем могут развиться позже, в том числе нарушения сердечного ритма (предсердная аритмия) и проблемы с тем, насколько хорошо сердце перекачивает кровь.

По мере того, как дети с РАС становятся старше, они также могут подвергаться повышенному риску инсульта, поскольку тромб может образоваться, пройти через отверстие в перегородке и попасть в мозг. Легочная гипертензия (высокое кровяное давление в легких) также может развиться со временем у пожилых пациентов с более крупными нелечеными РАС.

К счастью, большинство подростков с РАС получают лечение задолго до того, как порок сердца вызывает физические симптомы.

Как диагностируются дефекты межпредсердной перегородки?

Услышав сердечный шум, указывающий на наличие отверстия в межпредсердной перегородке, врач может направить подростка к детскому кардиологу , врачу, который специализируется на диагностике и лечении сердечных заболеваний у детей и подростков.

Кардиолог проведет медицинский осмотр и соберет историю болезни, спросив вас о любых проблемах и симптомах, которые у вас есть, о вашем прошлом здоровье, здоровье вашей семьи, о лекарствах, которые вы принимаете, и о других проблемах, связанных с сердцем.

Кардиолог может назначить один или несколько из следующих тестов:

• рентген грудной клетки, дающий изображение сердца и окружающих органов
• электрокардиограмма (ЭКГ), регистрирующая электрическую активность сердца
• эхокардиограмма (эхо), которая использует звуковые волны для создания изображения сердца

Р

Как лечат дефекты межпредсердной перегородки?

Лечение РАС будет зависеть от возраста пациента, размера отверстия и его расположения в сердце.

Очень маленькие ДМПП могут не нуждаться в лечении. В других случаях кардиолог может порекомендовать повторные визиты для наблюдения.

Тем не менее, большинству подростков с РАС кардиолог порекомендует исправить отверстие либо с помощью катетеризации сердца, либо с помощью операции на сердце.

Многие РАС можно лечить с помощью катетеризации сердца (произносится: CAR-dee-ack cath-uh-turr-ih-ZAY-shun), при которой тонкая гибкая трубка (катетер) вводится в кровеносный сосуд в нога, ведущая к сердцу. Кардиолог направляет трубку в сердце, чтобы измерить кровоток, давление и уровень кислорода в камерах сердца. Специальный имплантат помещается в отверстие и предназначен для уплощения перегородки с обеих сторон, чтобы закрыть и навсегда запечатать ДМПП.

Сначала естественное давление в сердце удерживает устройство на месте. Со временем нормальная ткань сердца нарастает на имплантат и полностью его покрывает. Этот нехирургический метод не оставляет шрама на груди, имеет более короткое время восстановления, чем операция на сердце, и обычно требует всего лишь ночевки в больнице.

Если у вас катетеризация сердца, ваш врач, вероятно, порекомендует вам расслабиться в течение нескольких дней после нее и, возможно, не посещать занятия в тренажерном зале в течение недели или двух.

Ваш врач может порекомендовать вам принимать по одной таблетке аспирина каждый день в течение примерно 6 месяцев, чтобы предотвратить образование небольших тромбов на устройстве и их попадание в артерии тела. Со временем нормальная ткань сердца зарастает устройством, и аспирин больше не нужен.

Кардиохирургия

Иногда, когда ДМПП очень велик или близок к стенке сердца, безопасное использование устройства невозможно, и для закрытия дефекта требуется операция на сердце.

Пациенту сделают общую анестезию, чтобы он не чувствовал боли и не двигался во время операции. Хирург сделает надрез в грудной клетке, затем зашьет отверстие в межпредсердной перегородке или пришьет заплату из искусственного хирургического материала (например, Gore-Tex) поверх дефекта. В конце концов, ткань сердца заживает над заплатой или швами, делая область гладкой и почти нормальной на вид.

Обычно подростки могут покинуть больницу через 3-4 дня после операции, если нет проблем.Первые несколько дней дома вы должны проводить время в постели или на диване, занимаясь спокойными делами, такими как чтение, сон и просмотр телевизора. В течение недели или двух вы, вероятно, почувствуете себя лучше. Ваш врач посоветует вам, когда вернуться в школу.

На заживление разреза на груди уходит около 6 недель, и в течение этого времени вам, возможно, придется пропускать занятия физкультурой или заниматься спортом. После этого, если у вас нет других проблем и врач даст добро, вы должны полностью восстановиться и вернуться к нормальной деятельности.

Операция на сердце оставляет неизгладимый шрам на груди. Сначала это будет болезненно, и ваш врач, скорее всего, назначит обезболивающее или порекомендует ацетаминофен или ибупрофен. Вы можете почувствовать онемение, зуд, стянутость и жжение вокруг пореза, хотя эти ощущения не должны быть сильными.

После того, как шрам зажил, нет необходимости его прикрывать. Если вы хотите свести его внешний вид к минимуму, вы можете использовать безрецептурный косметический консилер (после того, как ваш врач даст добро — вам нужно будет подождать некоторое время после операции, чтобы сделать это).

Чего ожидать после операции?

После катетеризации или хирургического вмешательства вы будете посещать своего врача. Он или она может повторить эхокардиограмму во время этих посещений.

В течение 6 месяцев после хирургического вмешательства или катетеризации пациентам с РАС необходимо принимать антибиотики перед визитом к стоматологу или при необходимости некоторых других операций, таких как удаление миндалин. Это делается для предотвращения попадания бактерий в кровоток и возникновения инфекционного эндокардита (произносится: эн-до-кар-ДАЙ-тус), инфекции внутренней поверхности сердца.Когда сердечная ткань заживает над закрытым ДМПП, большинству пациентов больше не нужно беспокоиться о риске инфекционного эндокардита.

После того, как их РАС закрыто, и у них было достаточно времени для лечения, у большинства подростков больше нет симптомов или проблем.

Что еще я должен знать?

В большинстве случаев подростки, перенесшие операцию по поводу РАС или катетеризацию сердца, быстро выздоравливают.

Но некоторые признаки и симптомы могут указывать на проблему. Если у вас проблемы с дыханием или вы чувствуете учащенное сердцебиение, сообщите об этом родителям или другому взрослому, чтобы вы могли немедленно получить медицинскую помощь.

Другие признаки, которые могут указывать на проблему, включают:

• синеватый цвет вокруг рта или на губах и языке
• потеря аппетита
• потеря веса
• чувство вялости
• длительная или необъяснимая лихорадка
• усиливающаяся боль, болезненность или выделение гноя из разреза

Сообщите взрослому и обратитесь за медицинской помощью, если заметите любой из этих признаков.

Большинство людей, у которых в подростковом возрасте был скорректирован РАС, продолжают вести здоровый образ жизни.После периода восстановления они могут тренироваться, заниматься спортом и заниматься другими любимыми делами — и, возможно, делать это даже лучше, чем раньше!

18 типов врожденных пороков сердца

Врожденный порок сердца — это проблема с сердцем, с которой вы родились.

Это самый распространенный вид врожденного дефекта.

Существует множество различных типов врожденных пороков сердца. Большинство из них поражают стенки, клапаны или кровеносные сосуды вашего сердца. Некоторые из них серьезны и могут потребовать нескольких операций и процедур.

Отверстие в сердце (дефект перегородки)

Это означает, что вы родились с отверстием в стенке или перегородке, которая разделяет левую и правую стороны вашего сердца. Отверстие позволяет крови с двух сторон смешиваться.

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП)

ДМПП — это отверстие в стенке между верхними камерами или правым и левым предсердиями вашего сердца. Отверстие здесь позволяет крови из левого предсердия смешиваться с кровью в правом предсердии.

Некоторые ASD закрываются самостоятельно. Вашему врачу может потребоваться восстановить средний или большой ДМПП с помощью операции на открытом сердце или другой процедуры.

Они могут закрыть отверстие с помощью минимально инвазивной катетерной процедуры. Они вставляют маленькую трубку или катетер в кровеносный сосуд до самого сердца. Затем они могут закрывать отверстие различными приспособлениями.

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)

ДМЖП — это отверстие в той части перегородки, которая разделяет нижние камеры сердца или желудочки. Если у вас ДМЖП, кровь закачивается обратно в легкие, а не в тело.

Небольшой частотно-регулируемый привод также может закрыться сам по себе.Но если у вас больше, вам может потребоваться операция, чтобы восстановить его.

Полный дефект атриовентрикулярного канала (CAVC)

Это наиболее серьезный дефект перегородки. Это когда у вас есть дыра в сердце, которая затрагивает все четыре камеры.

CAVC предотвращает попадание богатой кислородом крови в нужные места вашего тела. Ваш врач может восстановить его с помощью пластырей. Но некоторым людям для лечения требуется более одной операции.

Дефекты клапанов

Клапаны контролируют поток крови через желудочки и артерии сердца. Клапаны могут быть связаны с некоторыми незначительными пороками сердца, в том числе:

Стеноз. Когда ваши клапаны становятся узкими или жесткими, не открываются и не пропускают кровь.

Регургитация. Ваши клапаны не закрываются плотно, из-за чего кровь просачивается через них назад.

Атрезия. Это происходит, когда ваш клапан неправильно сформирован или не имеет отверстия для прохождения крови. Это вызывает более сложные проблемы с сердцем.

Аномалия Эбштейна. Это дефект другого сердечного клапана, трехстворчатого клапана, который может препятствовать его плотному закрытию. Младенцы с болезнью Эбштейна также часто имеют дефект межпредсердной перегородки (ДМПП).

Стеноз клапана легочной артерии. Это наиболее распространенный порок клапана у новорожденных. Младенцы с тяжелыми случаями часто имеют перенапряжение правого желудочка. Ваш врач обычно может лечить его с помощью катетерной процедуры. Они будут использовать катетер или тонкую трубку с баллоном на конце, чтобы раздуть и открыть натянутый клапан.

Тетрада Фалло

Иногда, если у вас есть отверстия в сердце или дефекты перегородки, у вас могут быть и другие врожденные пороки сердца. Одна называется тетрадой Фалло, которая представляет собой комбинацию четырех дефектов, в том числе:

• Большой дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)
• Утолщение стенки вокруг правого желудочка или нижней камеры
• Ваша аорта расположена над отверстием в стенке желудочка
• Жесткий клапан легочной артерии, препятствующий свободному току крови от сердца к легким

Ребенку, рожденному с тетрадой Фалло, может потребоваться операция на открытом сердце вскоре после рождения, чтобы устранить проблемы.Если проблема с легочным клапаном не слишком серьезна, врач может поговорить с вами о том, чтобы подождать, пока ваш ребенок немного подрастет.

Другие дефекты

Открытый артериальный проток (ОАП). Проще говоря, это отверстие в аорте вашего ребенка, которое не закрывается.

Во время беременности отверстие позволяет крови вашего ребенка обходить легкие и получать кислород из пуповины. После рождения они начинают получать кислород из собственных легких, и дыра должна закрыться.

Если это не так, это называется открытым артериальным протоком или ОАП. Маленькие КПК могут улучшаться сами по себе. Более крупному может потребоваться операция.

Артериальный ствол. Это когда ваш ребенок рождается с одной крупной артерией вместо двух, несущих кровь к остальным частям тела. В младенчестве им потребуется операция для устранения дефекта, а в более позднем возрасте им может потребоваться больше процедур.

Транспозиция магистральных артерий. Это означает, что правая и левая камеры сердца вашего ребенка поменялись местами.Их кровь все еще течет нормально, но со временем их правый желудочек не работает так же хорошо, потому что он должен качать сильнее.

г-транспозиция магистральных артерий. В этом состоянии две основные артерии сердца вашего ребенка перепутаны. Их кровь не проходит через легкие, чтобы получить кислород, и кровь, богатая кислородом, не течет по всему их телу. Им придется сделать операцию, чтобы исправить это состояние, обычно в течение первого месяца их жизни.

Дефекты одного желудочка. Дети иногда рождаются с маленькой нижней камерой сердца или с отсутствием одного клапана. Различные типы дефектов одного желудочка включают:

• Синдром гипоплазии левых отделов сердца: у вашего ребенка неразвита аорта и нижняя левая камера или желудочек.
• Легочная атрезия/интактная межжелудочковая перегородка: у вашего ребенка отсутствует легочный клапан, который регулирует поток крови от сердца к легким.
• Атрезия трехстворчатого клапана: У вашего ребенка нет трехстворчатого клапана, который должен находиться между верхней и нижней камерами правой половины сердца.

Какой тип?

В некоторых случаях врач может обнаружить врожденные пороки сердца, когда ребенок еще находится в утробе матери. Но они не всегда могут диагностировать дефект до тех пор, пока после рождения у вашего ребенка не появятся признаки проблемы.

Многие легкие врожденные пороки сердца диагностируются в детстве или даже позже, поскольку они не вызывают каких-либо явных симптомов. Некоторые люди не узнают, что они у них есть, пока не станут взрослыми.

Каким бы ни был тип врожденного порока сердца, будьте уверены: благодаря достижениям в диагностике и лечении шансы на долгую нормальную жизнь намного выше, чем когда-либо прежде.

Дефект нервной трубки, врожденный дефект, причины, профилактика

Обзор

Что такое анэнцефалия?

Анэнцефалия — врожденный дефект (проблема со здоровьем, выявленная при рождении). Это происходит, когда череп, скальп и мозг не развиваются должным образом в утробе матери. Части головного мозга и черепа ребенка отсутствуют. Мозговая ткань, которая все-таки формируется, обычно обнажается, потому что для ее покрытия недостаточно кожи и костей.

Врожденные дефекты нервной системы (головного мозга, позвоночника и нервов), как и анэнцефалия, представляют собой дефекты нервной трубки (ДНТ).Проблемы с нервной трубкой развиваются очень рано во время беременности. Дети, рожденные с анэнцефалией, живут всего несколько часов или дней после рождения.

Насколько распространена анэнцефалия?

Примерно один из каждых 5 000–10 000 детей рождается с анэнцефалией, и это состояние чаще поражает девочек, чем мальчиков. Большинство беременностей с анэнцефалией заканчиваются выкидышем или мертворождением. Женщины, у которых был еще один ребенок с ДНТ, например, с расщеплением позвоночника, имеют более высокий риск зачатия ребенка с анэнцефалией.

Симптомы и причины

Что вызывает анэнцефалию?

Анэнцефалия не передается по наследству (передается по наследству). В большинстве случаев это происходит без какой-либо семейной истории этого заболевания. Но если у вас уже был ребенок с дефектом нервной трубки (ДНТ), у вас больше шансов родить ребенка с анэнцефалией.

Сочетание факторов окружающей среды, генов и питания во время беременности, вероятно, вызывает анэнцефалию. Некоторые лекарства и факторы риска повышают вероятность рождения ребенка с анэнцефалией или другим ДНТ, в том числе:

• Недостаток фолиевой кислоты: Женщины, которые не получают достаточного количества фолиевой кислоты (витамина B9) во время беременности, имеют более высокий риск рождения ребенка с анэнцефалией.Женщины должны принимать витамины для беременных с 400 микрограммами (мкг) фолиевой кислоты до и во время беременности.
• Диабет: Неконтролируемый диабет увеличивает риск ДНТ. Это приводит к тому, что уровень глюкозы в крови (сахара в крови) становится слишком высоким и вредит развитию вашего ребенка.
• Высокая температура тела: Лихорадка или посещение джакузи или сауны на ранних сроках беременности может увеличить риск рождения ребенка с ДНТ.
• Лекарства: Противосудорожные препараты, такие как фенитоин (Дилантин®), карбамазепин (Тегретол®) и вальпроевая кислота (Депакот®) могут вызывать ДНТ.Некоторые из этих препаратов также лечат мигрень и биполярное расстройство.
• Ожирение: Женщины, имевшие избыточный вес до беременности, имеют более высокий шанс родить ребенка с анэнцефалией или другим ДНТ.
• Использование опиоидов: Прием опиоидов в течение первых двух месяцев беременности может вызвать ДНТ. Опиоиды включают героин (запрещенный наркотик) и отпускаемые по рецепту обезболивающие, такие как гидрокодон.

Как возникает анэнцефалия?

Анэнцефалия, иногда называемая «открытым черепом», возникает, когда верхняя часть нервной трубки не закрывается полностью во время развития ребенка.Нервная трубка представляет собой плоский кусок ткани, который превращается в трубку и образует головной и спинной мозг. Без закрытой трубки мозг и череп не развиваются.

Как и все дефекты нервной трубки, анэнцефалия возникает на третьей и четвертой неделях беременности. Остальная часть тела ребенка продолжает формироваться и расти по мере развития беременности.

Диагностика и тесты

Как диагностируется анэнцефалия?

Во время беременности ваш поставщик медицинских услуг может назначить анализы для поиска признаков, которые могут указывать на дефект нервной трубки.Медицинские работники также могут диагностировать анэнцефалию при рождении на основании внешнего вида новорожденного. Пренатальные тесты на анэнцефалию включают:

• Экран с четырьмя маркерами: Этот анализ крови позволяет выявить дефекты нервной трубки и генетические нарушения. Ваш врач берет образец вашей крови и отправляет его в лабораторию для анализа. Один из тестов в скрининге четырех маркеров предназначен для определения альфа-фетопротеина (АФП). Тест на АФП обнаруживает более высокие уровни этого белка. Печень ребенка вырабатывает АФП, и при наличии анэнцефалии его высокие уровни попадают в кровь матери.
• Ультразвук: С помощью звуковых волн этот визуализирующий тест позволяет получить изображения вашего будущего ребенка. Ваш врач использует ультразвук (сонограмму) для осмотра черепа, головного мозга и позвоночника ребенка.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) плода: Чтобы увидеть мозг и позвоночник более подробно, ваш врач может заказать этот визуализирующий тест. МРТ использует мощные магниты для получения изображений тканей и костей.
• Амниоцентез: Ваш врач вводит тонкую иглу в амниотический мешок (наполненный жидкостью пузырь вокруг ребенка в матке) и отбирает некоторое количество жидкости.Лаборатория проверяет амниоцентезную жидкость на высокий уровень АФП и фермента под названием ацетилхолинэстераза. Любое из этих веществ может означать, что у ребенка дефект нервной трубки.

Управление и лечение

Можно ли лечить анэнцефалию?

Медицинские работники не могут лечить анэнцефалию. Почти все дети, родившиеся с анэнцефалией, умирают в течение нескольких часов или дней после рождения. Воспитатели сострадательно работают с семьями, чтобы помочь им попрощаться.

Профилактика

Как я могу предотвратить анэнцефалию?

Хотя не всегда возможно предотвратить анэнцефалию, вы можете снизить вероятность рождения ребенка с этим заболеванием.Чтобы снизить риск, вам необходимо:

• Получайте больше фолиевой кислоты: Принимайте 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно, даже если вы не планируете забеременеть сразу. Дефекты нервной трубки (ДНТ) возникают в первый месяц беременности, поэтому очень важно начать принимать фолиевую кислоту до того, как вы планируете забеременеть. Если у вас был ребенок с ДНТ, поговорите со своим врачом о приеме более 400 мкг фолиевой кислоты.
• Избегайте некоторых лекарств: Лекарства, контролирующие судороги и лечащие мигрень и биполярное расстройство, могут вызывать ДНТ. Спросите своего врача о лекарствах, которые вы принимаете, прежде чем забеременеть. Не принимайте опиоиды, если вы думаете, что можете быть беременны.
• Держитесь подальше от саун и джакузи: Чтобы температура тела не повышалась слишком высоко, никогда не посещайте сауну или джакузи, если вы подозреваете, что беременны. Если во время беременности у вас поднялась температура, попросите своего врача принимать ацетаминофен (Тайленол®) для снижения температуры.
• Управляйте своим здоровьем: Попробуйте похудеть до зачатия, если у вас есть лишний вес, и поддерживайте здоровый вес во время беременности.Если у вас диабет, поговорите со своим врачом о том, как безопасно управлять диабетом во время беременности

Перспективы/прогноз

Каковы перспективы для детей с анэнцефалией?

Анэнцефалия — смертельное заболевание. Большинство детей с анэнцефалией умирают до рождения, а беременность заканчивается выкидышем. Дети, рожденные с анэнцефалией, умирают в течение нескольких часов, дней или недель.

Может казаться, что младенцы, выжившие при рождении, реагируют на прикосновение или звук, но эти реакции непроизвольны.Новорожденные с анэнцефалией находятся в бессознательном состоянии, слепы и глухи. Вы можете беспокоиться о том, что ваш ребенок расстроен или чувствует себя некомфортно, но дети с анэнцефалией не могут чувствовать боль.

Жить с

Какие вопросы я должен задать своему врачу об анэнцефалии?

Если вы планируете забеременеть, узнайте у своего поставщика медицинских услуг, что вы можете сделать, чтобы снизить риск рождения ребенка с анэнцефалией. В идеале, поговорите со своим врачом задолго до того, как вы забеременеете, чтобы вы могли вместе составить план.

Если у вас был ребенок с дефектом нервной трубки, поговорите со своим врачом, прежде чем снова забеременеть. Ваш врач может порекомендовать принимать больше фолиевой кислоты (4000 мкг вместо 400 мкг), чтобы снизить риск рождения еще одного ребенка с дефектом нервной трубки. Но прием слишком большого количества фолиевой кислоты может быть опасным, поэтому обязательно следуйте рекомендациям своего врача.

Записка из Кливлендской клиники
Не всегда возможно предотвратить анэнцефалию и другие дефекты нервной трубки.Но, планируя заранее и оставаясь здоровым, вы можете значительно снизить риск рождения ребенка с этим заболеванием. Если вы детородного возраста, вам следует принимать 400 мкг фолиевой кислоты каждый день, даже если вы не планируете забеременеть. Поговорите со своим врачом о том, как вы можете оставаться здоровым, особенно если у вас уже был ребенок с дефектом нервной трубки.